Самые редкие заболевания мира
Болезнь Моргеллона
В 2002 году американские медики в первый раз официально зарегистрировали редкую болезнь Моргеллона. Когда она развивается, пациент чувствует, будто у него под кожей бегают противные мелкие насекомые. С одной стороны, клинические проявления болезни сильно напоминают классический психоз, наблюдающийся при некоторых формах шизофрении. Однако с другой стороны, при объективном обследовании на кожных покровах больных и вправду появлялись повреждения, а мышцы сводило судорогами.
Подавляющая часть пациентов говорила о том, что в глубину их кожи проникают какие-то «червяки» или странные «волокна». Раньше исследователи думали, что патологию могут вызывать редкие мутагенные грибки, который могут выживать в любой ситуации. Со временем грибковая природа болезни Моргеллона не подтвердилась, и в 2012 году среди врачей окончательно утвердилось мнение о том, что феномен имеет психогенное происхождение.
Болезнь Хатчинсона
Прогерия, или болезнь Хатчинсона — одно из самых известных редких заболеваний. Из-за врождённых генетических аномалий организм маленького ребёнка начинает стареть с огромной скоростью. При этом психологическое развитие у него остаётся, как и положено, на детском уровне.
Внешность ребёнка становится характерной для заболевания, когда ему исполняется 2 или 3 года. У него диагностируют серьёзное отставание в росте, потерю эластичности кожи, отсутствие волосяного покрова и вторичных половых признаков. На тонкой и бледной коже проступают вены.
У мальчиков прогерия встречается в 2 раза чаще, чем у девочек. По всему миру официально зарегистрировано примерно 80 человек с такой патологией. Смерть от прогерии наступает в 10-13-летнем возрасте, но есть случаи, когда больные живут до 27-30 лет. В Японии был установлен своеобразный рекорд, когда человек дожил до 45 лет и умер от прогрессирующей недостаточности сердца.
Человек с таким заболеванием есть и в Узбекистане, в Андижанской области.
Синдром рыбного запаха
Иногда можно встретить людей, от которых исходит неприятный запах тухлой рыбы. Заболевание так и называется «синдром рыбного запаха» (по-научному — триметиламинурия). Это генетическая патология, возникающая в результате мутации гена FMO3. Если деятельность определённого участка гена нарушена, печень человека не может трансформировать триметиламины (вещества с резким запахом) в нейтральные оксиды. Происходит постепенное накопление пахучих веществ в организме больного, а когда их становится слишком много, они выходят через кожные покровы и пот. Больной часто не ощущает этого запаха, но для других людей «рыбный дух» становится просто невыносимым, и они стараются держаться подальше от источника вони.
Врачи до сих пор не знают, как можно помочь таким пациентам, потому что «починить» дефективный ген пока не представляется возможным. Тем не менее, есть несколько рекомендаций, которые могут хотя бы частично облегчить состояние этих людей. Им советуют не употреблять в пищу яйца, капусту, соевые и бобовые продукты. Ежедневно следует пить таблетки активированного угля, ну и конечно, чаще принимать ванну или душ.
Нечувствительность к боли
Ещё одно редкое генетическое заболевание, выражающееся в абсолютной или частичной нечувствительности к боли, зарегистрировано у нескольких сотен человек по всему земному шару. Как правило, впервые патология проявляет себя у детей, не достигших двухлетнего возраста. У части пациентов феномен может исчезнуть или редуцироваться по мере взросления, но есть случаи, когда симптоматика полностью сохраняется и у взрослых.
Самый известный случай врождённой анальгии описан у братьев Пит из США. С детства они не чувствовали боли, что было сопряжено с постоянными опасностями, возникающими во время травм. При переломах, болезнях дети не чувствовали сигналов, исходящих из организма, потому что их попросту не было. Стив рассказывает, что с таким диагнозом очень тяжело и опасно жить, потому что часто не удаётся вовремя распознать и вылечить опасную болезнь: она развивается, прогрессирует, а боли нет. Брат Стива, к сожалению, не выдержал тягот такого существования. Когда врачи ему сказали, что скоро он не сможет ходить, он покончил жизнь самоубийством.
Болезнь Куру
Экзотическая болезнь Куру привела к летальному исходу многих представителей племени форе из Новой Гвинеи. Лекарств от неё нет, и человек умирает в течение года от мучительных неврологических симптомов. Вначале появляется ужасная головная боль, затем начинает катастрофически снижаться иммунитет. Кульминация развития заболевания проявляется в поражениях нервных клеток, ответственных за координацию конечностей. Пациент теряет контроль над своими движениями, не может ходить, обслуживать себя, постоянно впадает в состояние дрожи. Смерть наступает от осложнений в виде остановки сердца, дыхательной недостаточности или генерализованного воспаления лёгких.
При вскрытии таких пациентов выяснилось, что их мозговая ткань превращалась в субстанцию, похожую на губку. Оказалось, что племя форе практиковало ритуальный каннибализм в виде поедания мозга своих соплеменников после смерти. Со временем аборигенов удалось от этого отучить, и болезнь постепенно исчезла, поскольку её причина заключалась в действии на организм редкого токсичного белка, содержащегося в мозговых структурах умерших людей.
Патологическая бессонница
Оказывается, от бессонницы тоже можно умереть, если речь идёт о наследственном заболевании. Один из первых случаев врачи зарегистрировали в конце 70-х годов прошлого столетия. Врач из Италии, д-р Ройтер, пытался понять, почему две родственницы его супруги скончались от симптомов крайнего истощения организма. Проведя собственное расследование, он нашёл в родословной женщин ещё несколько аналогичных случаев, что заставило его подумать о наследственном характере болезни. В 1984 году от патологической бессонницы скончался ещё один близкий родственник врача.
Спустя некоторое время, в 90-х годах, учёные официально установили, что причина такой бессонницы заключается в мутагенных процессах 20-й хромосомы. В результате сложных и «неправильных» белковых реакций в мозге происходит постепенное накопление веществ, из-за которых человек не может спать. Эти вещества концентрируются как раз в отделах мозга, отвечающих за сон.
Длительность заболевания может составлять от полугода до нескольких лет. Вначале у больного появляются параноидальные идеи и мысли, а ближе к летальному исходу постепенно угасают реакции на раздражители, поступающие из внешнего мира.
